Phát minh mới bản đồ gen toàn diện của con người
Để hiểu rõ hơn lý do và cơ chế bệnh trong cơ thể người, các nhà khoa học vẫn tiến hành nghiên cứu các vấn đề di truyền học để tìm ra câu trả lời. Hiện tại, lần đầu tiên một nhóm nghiên cứu quốc tế lớn đã tạo ra bản đồ chi tiết về cách các gen hoạt động của các mô và tế bào trong cơ thể con người.
Họ đã công bố nghiên cứu của họ trong nhiều tài liệu và hai trong số đó đã được đăng trên trên tạp chí Nature.
Những phát hiện, trong đó mô tả sự giám sát các hoạt động phức tạp của mạng lưới gen, có thể giúp xác định những gen chính liên quan đến bệnh. Giáo sư Winston Hide, tác giả của nghiên cứu, thuộc khoa Y tế Công cộng của Đại học Harvard cho rằng bản đồ này là “một bước tiến lớn” và có thể giúp tìm ra nguyên nhân các chứng bệnh trên cơ thể con người.
Bản đồ này là thành quả hợp tác trong nhiều năm của 250 chuyên gia đến từ hơn 20 quốc gia. Họ là thành viên của dựa án FANTOM 5 Giải thích chức năng gen ở động vật có vú (Functional Annotation of the Mammalian Genome). Dẫn đầu bởi tổ chức RIKEN đến từ Nhật Bản, mục tiêu của dự án là xây dựng một thư viện đầy đủ các gen của con người.
Giáo sư Hide nói: "Hiện tại, lần đầu tiên, chúng tôi có thể xác định khu vực hoạt động của bộ gen trong tình trạng cơ thể có bệnh hoặc bình thường, cho dù đó là trong tế bào não, da, tế bào gốc máu hoặc trong nang lông"
Khả năng thu hẹp gen liên quan đến bệnh
Các nhà nghiên cứu nói rằng họ đã nghiên cứu các tế bào của người và chuột với công nghệ mới được phát triển tại RIKEN được gọi là Phân tích đỉnh cao của biểu hiện gen. Với công nghệ này, họ đã có thể khám phá ra cách bật và tắt 95% gen của con người. Các thiết bị để chuyển mạch, bật hoặc tắt gen được gọi là “hoạt hóa” và “hỗ trợ".
Các nhà nghiên cứu lưu ý đó là những vùng DNA để quản lý hoạt động của gen. Về tổng thể, nhóm nghiên cứu đã lập bản đồ về các hoạt động hoạt hóa của 180.000 gen, hoạt động hỗ trợ của 44.000 gen và điển hình là họ đã liên kết được các loại tế bào cụ thể. Nghiên cứu gen đã đem đến cho các nhà khoa học cái nhìn sâu sắc về các cơ chế phát sinh một số bệnh.
Ví dụ, các nhà nghiên cứu gần đây đã tìm thấy nguyên nhân di truyền của một bệnh nặng: ung thư buồng trứng. Medical News Today đã công bố một nghiên cứu cho thấy có một cơ sở di truyền cho hội chứng ruột kích thích.
Về bước đột phá của bản đồ mới này, Giáo sư Hide nói: “Hiện tại chúng ta đã có khả năng thu hẹp các gen liên quan đến bệnh cụ thể dựa trên các tế bào mô hoặc cơ quan gây bệnh. Bản đồ mới này chỉ cho chúng ta đến đúng nơi chính xác để tìm might map to a disease." các biến thể di truyền quan trọng gây nên bệnh”
Hoài Thanh
Medical News Today