Thuốc mới đem lại hy vọng cho trẻ em mắc bệnh già trước tuổi
Các nhà nghiên cứu đã tìm ra loại thuốc đầu tiên điều trị bệnh Progeria (già trước tuổi), một dạng bệnh di truyền cực kỳ hiếm gặp mà có thể khiến cho trẻ em già hóa và sau đó nhiều em không thể sống sót đến tuổi trưởng thành.
Loại thuốc mới có tên gọi lonafarnib, trong một nghiên cứu được công bố vào ngày 24/9/2012, trên cơ sở nghiên cứu từ 28 trẻ em đã nhận ra rằng có một sự đảo chiều trong các mạch máu thường là nguyên nhân dẫn đến các cơn đau tim và đột quỵ. Việc điều trị cũng giúp cho trẻ em mắc bệnh "già trước tuổi" tăng cân và cải thiện cấu trúc xương của chúng.
Trẻ em mắc bệnh già trước tuổi thường có thân hình nhỏ bé và chỉ có cân nặng bằng 1/3 so với trẻ em cùng độ tuổi. "Đây là một sự khởi đầu tuyệt vời", dẫn lời khen tặng của bà Leslie Gordon, Giám đốc y tế của Quỹ nghiên cứu bệnh già trước tuổi (PRF). Bà Leslie Gordon, hiện là bác sĩ thuộc Bệnh viện nhi đồng Boston đồng thời là một giảng viên tại Đại học Brown (Providence, Đảo Rhode, Mỹ) cũng có con mắc bệnh lão hóa.
Hành trình tìm ra nguyên nhân gây bệnh
"Cuộc nghiên cứu cho ra đời thuốc mới cũng dẫn đến sự hiểu biết hơn về sự lão hóa trong các tế bào cá nhân" - bà Leslie Gordon nói. Nhưng có lẽ điều đáng chú ý nhất trong phương pháp điều trị mới là nó đã phát triển nhanh như thế nào? Chỉ cách đây một thập kỷ, các nhà nghiên cứu thậm chí còn không biết nguyên nhân gây nên bệnh già trước tuổi.
Tốc độ phát triển của dự án nghiên cứu chủ yếu là kết quả của bà Leslie Gordon và ông chồng Scott Berns, cũng là một bác sĩ. Con trai Sam của hai người đã được chẩn đoán là mắc bệnh già trước tuổi vào năm 1998, một thời gian ngắn trước khi bé lên 2 và có khoảng 100 người trên toàn cầu cũng mắc phải căn bệnh này. Tại thời điểm đó, hai vợ chồng bà không hiểu nhiều về căn bệnh kỳ lạ của Sam.
Thông tin từ các chuyên gia khiến họ nản lòng, bà Leslie Gordon nói: "Tất cả trẻ em đều chết vì bị đau tim hoặc đột quỵ khi chúng ở trong khoảng 7 - 20 tuổi. Không ai biết rõ nguyên nhân. Không ai nghiên cứu về vấn đề này và chúng tôi cũng chẳng biết bắt đầu từ đâu. Không có nơi nào để chúng tôi tìm hiểu rằng chuyện gì đang xảy ra với đứa con của mình".
|
Sam Berns, 15 tuổi, mắc bệnh già trước tuổi, chơi trống trong lễ diễu hành ở trường trung học.
|
Vì thế hai vợ chồng Leslie Gordon quyết định tự tìm ra nguyên nhân của căn bệnh hiếm gặp và cả cách điều trị nó. Họ bắt tay vào thành lập quỹ và nghiên cứu căn bệnh. Nhưng mọi thứ có lẽ sẽ tiến triển rất chậm nếu như không có sự giúp đỡ của một nhà khoa học tên là Francis Collins. Những ngày này, ông Collins đang điều hành tại Viện y tế quốc gia Mỹ (NIH). Ông phụ trách một dự án của Chính phủ nhằm bảo vệ bản đồ hệ gen người. Và lúc bắt đầu sự nghiệp của mình, ông Collins cũng đã từng chăm sóc cho một bệnh nhân mắc bệnh già trước tuổi. Collins thừa nhận: "Chúng tôi chẳng có thông tin gì về căn bệnh này.
Rồi thì tôi gặp gia đình bà Leslie, ông Scott và biết rằng họ có một đứa con trai cũng mắc căn bệnh hiểm nghèo này". Từ đó, Francis Collins bắt tay vào chung với một nhóm các nhà khoa học di truyền để thành lập ra Quỹ nghiên cứu bệnh già trước tuổi (PRF). "Và không đầy 1 năm, chúng tôi đã có câu trả lời, đó là nhờ sự kết hợp của một đội ngũ bác sĩ và chuyên gia lành nghề, một chiến lược tiếp cận hoàn hảo và cả một ít may mắn" - Collins nói.
Nguyên nhân gây bệnh là một đột biến trên một gen duy nhất. Chỉ cần một sự thất lạc trong hàng tỷ mã gen di truyền sẽ dẫn đến hình thành một loại chất đạm độc hại có thể khiến cho các tế bào già trước tuổi. Việc tìm ra nguyên nhân của một bệnh di truyền không nhất thiết phải dẫn đến một phương pháp điều trị.
Nhưng trong trường hợp này, ông Francis Collins cho biết, các nhà khoa học đã trải qua hàng thập niên để nghiên cứu về gen nơi xảy ra các lỗi. Collins nói: "Chỉ trong một khoảng thời gian rất ngắn sau khi tìm ra vấn đề, chúng tôi đã tiến đến một giả thuyết và nghĩ rằng sẽ có tính khả thi". Tất cả những gì đã xảy ra chỉ 5 năm sau ngày Sam được chẩn đoán và mặc dù Sam có cuộc sống như bạn bè đồng trang lứa nhưng bà Leslie Gordon biết rõ rằng mình đang ở trong một cuộc chiến chạy đua với thời gian.
Tại thời điểm này, các nhà nghiên cứu nghĩ rằng, họ đã biết về một loại thuốc có thể sẽ bảo vệ các tế bào từ chất đạm độc hại là nguyên nhân gây nên bệnh già trước tuổi. Phát triển một loại thuốc như thế sẽ tốn nhiều năm. Nhưng các công ty dược thật sự đã có một số loại thuốc đã được sản xuất với những hiệu quả tương tự. Đây là những loại thuốc chống ung thư thử nghiệm chỉ ảnh hưởng với những quá trình tương tự như bệnh già trước tuổi.
Bà Leslie Gordon thốt lên: "Một lần nữa, chúng tôi quả thật rất may mắn vì đã có 10 năm nghiên cứu dược phẩm và phát triển ra thuốc mới mà chúng tôi tin rằng nó sẽ có hiệu quả hơn đối với bệnh già trước tuổi". Nhưng nhóm nghiên cứu còn cần sự giúp sức của những người am hiểu về các loại thuốc chống ung thư. Đáng quan tâm là ông Mark Kieran, chuyên gia ung thư não nhi khoa tại Bệnh viện nhi đồng Boston và Viện ung thư Dana Farber (Boston, Massachusetts, Mỹ). Ông Mark Kieran nói: "Chỉ có vài người trên thế giới đang được thử nghiệm những loại thuốc này và tôi là một trong số họ".
Những hiệu quả tích cực bước đầu
Vào thời gian Mark Kieran tham gia thử nghiệm (năm 2006), các nhà nghiên cứu đã tung ra một loại thuốc gọi là lonafarnib có thể giúp cho những con chuột mang gen già trước tuổi. Cuộc nghiên cứu bắt đầu vào năm 2007 và được thiết kế để tiếp tục trong vài năm. Dự án nghiên cứu bao gồm 28 trẻ em đến từ 16 quốc gia trên thế giới trong đó có Sam.
Các kết quả của cuộc thử nghiệm đã được ghi lại trong Kỷ yếu của Viện Hàn lâm khoa học quốc gia Mỹ và mang tính khuyến khích. Nhìn chung, thuốc lonafarnib đã giúp cho trẻ em tăng cân và cải thiện cấu trúc xương. Nhưng quan trọng hơn, theo lời bà Leslie Gordon thì nó đã làm đảo ngược những thay đổi trong các mạch máu có liên kết với bệnh đau tim và đột quỵ thường là nguyên nhân chính giết chết trẻ em mắc bệnh già trước tuổi. Cuộc đua chống lại bệnh già trước tuổi đã đem lại phần thưởng cho hàng chục trẻ em trên khắp thế giới.
Nhưng còn có một phần thưởng bất ngờ dành cho cả nhân loại. Cuộc nghiên cứu về chất đạm độc hại chịu trách nhiệm cho bệnh già trước tuổi đang thay đổi cách hiểu của các nhà khoa học về độ tuổi bình thường của các tế bào. Ông Francis Collins nhìn nhận: "Nó đã nói cho chúng tôi về một cái gì đó khá sâu sắc, đó là điều mà chúng tôi đang làm từ những phần nhỏ của chất đạm độc hại này".
Hiện tại, một số nhà nghiên cứu đang chú trọng vào bệnh già trước tuổi, số khác đang tìm kiếm cách sử dụng thông tin mới này nhằm tránh khỏi một loạt các thông tin có liên quan đến các căn bệnh liên đới với lão hóa. Và Sam, hiện 16 tuổi, đang là một thành viên trong ban nhạc diễu hành của trường. Sam nói, căn bệnh sẽ không hoàn toàn khỏi hẳn nhưng bỏ qua chuyện bệnh tật thì điều quan trọng nhất mà mọi người cần biết về Sam là cậu đang có một gia đình tuyệt vời và một cuộc sống tràn ngập hạnh phúc.
Theo skds (NPR)